美国最新医疗技术帮助9岁女孩对抗顽症

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进行性肌肉骨化症，是一种极为罕见的疾病。患者的肌肉和连接组织会演变为类似骨骼的结构，这种“第二骨架”会把患者僵化，失去行动能力。而最近，美国的科研人员就解读了这种怪病的基因突变秘密，给忍受病痛的患者带来了好消息。

    索非娅今年9岁，和其他同龄的女孩们一样，她也有自己的梦想，当一名体操运动员、科学家或者是游泳运动员。但是现在，她只能看着别的女孩子朝自己的梦想努力了。因为患有进行性肌肉骨化症，她的脖子不能动，胳膊也抬不起来，她的身体组织正在慢慢地无情地变得僵化。索菲娅的妈妈说，最恐怖的事在于，你无法预知下一次身体又会有哪部分变成骨骼，以及随之而来的无法忍受的疼痛。过去，人们对这种病束手无策，而且依靠任何外科手术去除多余骨骼，只会促使更多的骨头长出来。不过，最近，美国宾夕法尼亚大学的研究人员就给索非娅带来了振奋人心的好消息。科学家们经过15年的辛勤工作，通过对60亿个基因的研究，找到了引发进行性肌肉骨化症的突变基因，ACVR1。这为今后研制治疗药物提供了重要依据，而且对医治脊柱、颅骨损伤和骨质疏松有很大帮助。现在，索非娅抗击病魔的信心更大了，她每天都坚持做一些身体活动，期待着治愈这种顽症的一天，期待着成为奥林匹克体操冠军的一天。