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资料包括: 论文(4页4270字)
说明:
提要 惊恐障碍病因可能与经典神经递质GABA、5-HT、DA、Ach及神经肽CCK等功能异常有关,本文对近有关惊恐障碍患者的GABA、5-HT、DA、Ach及CCK受体基因的研究作一综述。
关键词 惊恐障碍,基因
惊恐障碍是一种反复发作的严重焦虑。目前解释其病因机制的假说很多,神经生化方面的假说包括经典神经递质类GABA、5-HT、DA和Ach等功能异常假说,以及神经肽类CCK与DA平衡失调假说等。遗传因素在惊恐障碍的发生中也可能起一定的作用,因为在对人灶族系的调查中发现,焦虑症患者的近亲中,本病发生率为15%,是一般居民的3倍;对双生子的调查中发现,单卵双生子的同病率为50%,焦虑素质为65%,而双卵双生子同病率仅4%,焦虑素质仅13%;这些研究表明惊恐障碍具有明显的遗传倾向,其病因至少部分是出在基因上。
目录:
一、惊恐障碍与GABAA受体基因
二、惊恐障碍与5-HT1D受体基因
三、惊恐障碍与D4受体基因
四、惊恐障碍与CHRNA4基因
五、惊恐障碍与CCKB基因
六、结语
参考文献:
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13 Kato T et al.Am J Med Genet,1996;67(4):401
作者点评:
对惊恐障碍的分子遗传学研究已进行了不少,目前主要集中在探讨惊恐障碍与GABAA、5-HT1D、D4、CHRNA4受体基因及CCKB基因的关系。这些研究中除了发现D4受体基因一个21bp缺失变异可能参与了惊恐障碍的发生之外,共余研究均为阴性结果。但这并不能使我们对寻找惊恐障碍的易感基因失去信心,因为以前的研究尚存在不足之处:①对候选基因的亚型及多态性的的类型调查不全:如对GABAA受体复合休13种亚基基因只调查了8个,尚有5个未调查;对5-HT受体基因14种亚型只调查了1个,尚有13个未调查;对D4受体基因10种多态性只调查了3个,尚有7个未调查;对CHRN受体11种亚基基因只调查了1个,尚有10个未调查。②样本量较小:惊恐障碍可能是一种遗传异质性疾病,是由多个基因微小的遗传效应叠加而致病的,所以要调查每个基因与惊恐障碍的关系,往往需林大样本才能发现阳性结果,以前的研究样本量都不大,难以排除假阴性结果的可能性,况且目前唯一发现阳性结果的那个研究也可能因为样本量太小,难以排除是机会性造成的假阳性结果。所以有关惊恐障碍的分子遗传学研究还有等于进一步扩大样本量、深入全面地进行。