单基因遗传性高血压
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资料包括： 论文(3页2993字)
说明：
关键词： 基因,高血压,遗传
原发性高血压是一种多基因疾病，即在多个“微效基因”联合缺陷和外源环境因素共同作用下导致血压异常升高。单基因性高血压和原发性高血压明显不同，它是由于某一个基因突变造成的，常少年发病，符合孟德尔遗传定律，两者既有区别又有联系。
1 单基因性高血压分类
目前被确认的单基因性高血压共有四种，按其被确认时间依次为：糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症（glucocorticoid remediable aldosteronism,GRA）、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症（apparent mineralocorticoid excess,AME）和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。
1．1 糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症
GRA是第一个被确认的单基因性高血压，患者常表现为中到重度高血压，伴低肾素和低血钾，其主要发病机理是醛固酮大量“异位分泌”导致水钠潴留所致。
人类正常8号染色体含有两个调节肾上腺皮质激素分泌的基因：11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因，两者不仅具有高度序列同源性，而且其内含子、外显子排列顺序亦完全相同。生理情况下，11β-羟化酶主要受ACTH调节，是糖皮质激素合成的限速酶，而醛固酮合成酶主要受血管紧张素Ⅱ调节。在减数分裂期间，由于8号染色体两条染色单体联会时配对不精确发生不等将造成部分基因重复，使GRA患者第8号染色体不仅含有正常的11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因，而且还携带有一个新的“融合基因”。由于患者醛固酮分泌主要受ACTH调节，因此可给予糖皮质激素以抑制ACTH分泌，减少醛固酮合成。此外，醛固酮受体拮抗剂亦有一定效果。
目录：
1 单基因性高血压分类
2 单基因性高血压的特征
3 单基因性高血压的研究意义
参考文献：
1 Broum MJ et al.BMJ,1997;314(7089):1258～1261
2 Luft FC et al.J hypertens,1995;12(12 pt 2):1535～1538
3 Dluhy RG et al.Cardiovasc res,1996;31(6):870～872
4 Williams GH et al.J endocrinol Insvest,1995;18(7):512～517
5 Warnock DG.J Am Soc nephrol,1996;7(120):2490～2494
6 Shimkets RA et al.Cell,1994;79(3):407～414
7 Staub O et al.EMBO j,1996;15(10);2371～2380
8 Jeunemaitre X et al.J hypertens,1997;15(10):1091～1100
9 Snyder PM et al,Cell,1995;83(6):969～978
10 Staub O et al.AmJ physiol,1997;272(6 pt l);C1871～C1880
11 Shimkets RA et al.J Biol chem,1997;272(41):25537～25541
12 Mune J et al.Hypertension,1996;27(6):1193～1199
13 White PC et al.Steroids,1997;62(1):83～88
14 Kitanaka S et al.J Clin endocrinol Metab,1997;82(12):4054～4058
15 Ferrari P et al.Steroids,1996;61(4):197～200
16 Naraghi R et al.Stoke,1997;28(9):1749～1754
17 Schuster H et al.Hypertension,1996;28(6):1085～1092
18 White pC.Hypertension,1996;28(6):927～936
资料包括： 论文(3页2993字)
说明：
关键词： 基因,高血压,遗传
原发性高血压是一种多基因疾病，即在多个“微效基因”联合缺陷和外源环境因素共同作用下导致血压异常升高。单基因性高血压和原发性高血压明显不同，它是由于某一个基因突变造成的，常少年发病，符合孟德尔遗传定律，两者既有区别又有联系。
1 单基因性高血压分类
目前被确认的单基因性高血压共有四种，按其被确认时间依次为：糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症（glucocorticoid remediable aldosteronism,GRA）、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症（apparent mineralocorticoid excess,AME）和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。
1．1 糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症
GRA是第一个被确认的单基因性高血压，患者常表现为中到重度高血压，伴低肾素和低血钾，其主要发病机理是醛固酮大量“异位分泌”导致水钠潴留所致。
人类正常8号染色体含有两个调节肾上腺皮质激素分泌的基因：11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因，两者不仅具有高度序列同源性，而且其内含子、外显子排列顺序亦完全相同。生理情况下，11β-羟化酶主要受ACTH调节，是糖皮质激素合成的限速酶，而醛固酮合成酶主要受血管紧张素Ⅱ调节。在减数分裂期间，由于8号染色体两条染色单体联会时配对不精确发生不等将造成部分基因重复，使GRA患者第8号染色体不仅含有正常的11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因，而且还携带有一个新的“融合基因”。由于患者醛固酮分泌主要受ACTH调节，因此可给予糖皮质激素以抑制ACTH分泌，减少醛固酮合成。此外，醛固酮受体拮抗剂亦有一定效果。
目录：
1 单基因性高血压分类
2 单基因性高血压的特征
3 单基因性高血压的研究意义
参考文献：
1 Broum MJ et al.BMJ,1997;314(7089):1258～1261
2 Luft FC et al.J hypertens,1995;12(12 pt 2):1535～1538
3 Dluhy RG et al.Cardiovasc res,1996;31(6):870～872
4 Williams GH et al.J endocrinol Insvest,1995;18(7):512～517
5 Warnock DG.J Am Soc nephrol,1996;7(120):2490～2494
6 Shimkets RA et al.Cell,1994;79(3):407～414
7 Staub O et al.EMBO j,1996;15(10);2371～2380
8 Jeunemaitre X et al.J hypertens,1997;15(10):1091～1100
9 Snyder PM et al,Cell,1995;83(6):969～978
10 Staub O et al.AmJ physiol,1997;272(6 pt l);C1871～C1880
11 Shimkets RA et al.J Biol chem,1997;272(41):25537～25541
12 Mune J et al.Hypertension,1996;27(6):1193～1199
13 White PC et al.Steroids,1997;62(1):83～88
14 Kitanaka S et al.J Clin endocrinol Metab,1997;82(12):4054～4058
15 Ferrari P et al.Steroids,1996;61(4):197～200
16 Naraghi R et al.Stoke,1997;28(9):1749～1754
17 Schuster H et al.Hypertension,1996;28(6):1085～1092
18 White pC.Hypertension,1996;28(6):927～936