【网学提醒】：本文主要为网上学习者提供钙通道与人类遗传病，希望对需要钙通道与人类遗传病网友有所帮助，学习一下吧!
资料包括： 论文(4页3488字)
说明：
关键词： 钙通道,基因,遗传病
离子通道是镶嵌在细胞膜脂质双层上的特殊蛋白质大分子，构成具有高度选择性的亲水性通道，允许适当大小和适当电荷的离子通过。大多数离子通道大部分时间是关闭的，在特殊刺激下通道蛋白构象发生变化，打开的机率大大增加。体内所有细胞均有细胞均具有使细胞完成特殊的离子通道，钙通道就是其中一种。
1 钙通道
钙通道不仅调节Ca2+跨膜运动的速度和量，而且参与一系列Ca2+依赖生理活动，包括肌肉收缩，激素和神经递质的释放以及细胞内的信号传导等。钙通道分为钙进入通道和钙释放通道两大类。钙进入通道使Ca2+从细胞外进入细胞内，包括由膜去极化开放的电压门控钙通道（voltage-gated calcium channel,VGC)，由化学信息如谷氨酸开放的配体门控钙通道（ligand-gated calcium channel，LGC)和由细胞内钙储存耗尽而激活的容量钙进入细胞浆中，包括ryanodine受体（RYR）和1，4，5-三磷酸肌醇受体。钙通道中VGC和RYR的基因突变均与人类遗传性疾病有关。
目录：
1 钙通道
2 钙通道与人类遗传病
参考文献：
Greenberg DA.Ann Neurol ,1987,21:317-330.
Dunlap K et al.Trends Neurosci,1995,18:89-98.
Gumett CA et al.J Biol Chem,1996,271:27975-27978.
Greenberg DA ,Ann Neurol,1997,42:275-282.
McPherson PS et al.J Biol Chem,1993,268:13765-13768.
Diriong S et al.Genomics,1995,30:605-.
Ophoff RA et al.Cell,1996,87:543-552.
Fletcher CF et al.Cell,1996,87:607-617.
Joutel A et al.Nat Genet,1993,5:40-45.
Jodice C et al.Hum Molec Genet,1997,6:1973-1978.
Zhuchenko O et al.Nat Genet,1997,15:62-69.
Drouet B et al.Mammalian Genome,1993,4:499-503.
Hogan K et al.Genomics,1996,31:392-394.
Ptacek LJ et al.Cell ,1994,77:863-868.
[15] Jurkat-Rott K et al.Hum Molec Genet,1994,3:1415-1419.
[16] Glueckshn-Waelsch S .Science,1963,142:1269-1276.
[17] Pai AC.Dev Biol.1965,11:82-92.
[18] Plassart E et al.Hum Genet,1994,94551-94556.
[19] Bech-Hansen NT et al.Nat Genet,1998,19:264-267.
[20] Strom TM et al.Nat Genet,1998,19:260-263.
[21] Trask B et al.Genet,1993,15:133-145.
[22] Phillips MS et al.Genomcis ,1996,34:24-41.
[23] Zhang Y et al.Nat Genet,1993,5:46-50.
[24] Lynch PJ et al.Proc Nat Acad Sci USA ,1999,96:4146-4169.
[25] Gillard EF et al.Genomics,1992,13:1247-1254.
[26] Quane KA et al.Nat Genet,1993,51-55.
[27] Keating KE et al.Hum Molec Genet,1994,3:1855-1858.
[28] Quane KA et al.Hum Genet,1994,3:471-476.
[29] Deufel T et al.Am J Hum Genet,1995,56:134-142.
[30] Manning BM et al.Hum Mutat,1998,11:45-50.
[31] Burgess DL et al.Cell,1997,88:385-392.
[32] Letts VA et al.Nat Genet,1998,19:340-347.
