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资料包括: 论文(4页4232字)
说明:
关键词: 遗传流行病学
产生和发展
群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传 学与流行病学、医学、心理学以及在其他物种的农学相结合[1]。后一分枝在本世纪80年代中期产生了遗传流行病学,并被人们普遍接受。它是遗传学与流行病学相互渗透产生的一门完整的独立的边缘学科,合并了流行病、统计学方法与分子遗传学技术,把许多背景不同的研究者联系到了一起。它是群体遗传学中最年轻和发展最快的分枝。Morton[1]认为群体遗传学的每个方面,只要不是主要涉及进化的,就属于遗传流行病学的内容。
遗传学与流行病学的结合是近代对复杂疾病病因认识的需要。1954年Neel和Schull就提出新的学科术语“流行病遗传学”(epidemiological genetics),即研究遗传和疾病的关系。后来Morton和Chung等一致认为流行病和遗传学方法的结合是必需的、不可避免的,而决定家族聚集性的因素有可能是纯环境的,“流行病遗传学”未考虑环境假设,容易产生偏颇,故于1978年正式使用“遗传流行病学”术语[2,3],即遗传流行病学是“研究亲属中疾病和病因、分布和控制以及研究在人群中疾病遗传的原因的一门学科”。这一定义为人们所普遍接受。
研究方法
包括群体和家系研究。家系研究一般包括三个连续的步骤:有无家族聚集性、遗传和环境因素的作用如何、遗传机制。
目录:
一、群体研究
二、家族聚集性研究
三、双生子和养子研究
四、遗传方式的研究(分离分析)
五、易感基因的定位(连锁研究)
六、遗传与环境的相互作用
参考文献:
1 Morton NE.Genetic epidemiology. Ann Hum Genet, 1997,61∶1.
2 Morton NE. Outline of Genetic Epidemioloigy. New York: Karger, 1982∶1-5.
3 Morton NE,Chung CS. Genetic Epidemiology. New York: Academic Press, 1978:ix-x.
4 Friedman JM. Genetics and epidemiology, congenital anomalies and cancer. Am J Hum Genet, 1997,60∶469.
5 沈福民,孟炜.群体遗传学与遗传流行病学.见:沈福民主编,遗传医学.上海:上海医科大学出版社,1994∶127-143.
6 胡应,沈福民.遗传流行病学概述.见:耿贯一主编.流行病学.第三卷.第2版.北京:人民卫生出版社,1996∶669-683.
7 Claus EB.The genetic epidemiology of cancer.Cancer Surveys, 1996,25∶13.
8 Sham P. Genetic epidemiology.Br Med Bul, 1996, 52∶408.
9 Spielman RS, MCGinnis RE and Ewens WJ. Transmission test for linkage disequilibrium: The insulin gene region and insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM). Am J Hum Genet, 1993,52∶506.
10 Kendler KS. Genetic epidemiology in psychiatry. Arch Gen Psychiatry, 1995, 52∶895.
11 Cambien F. Insight into the genetic epidemiology of coronary heart disease. Ann Med, 1996,28∶465.
12 Stazi MA, Sampogna F. Genetic epidemiology: a powerful approach for the comprehension of cancer etiology. Ann Ist Super Sanita, 1996, 32∶167.
13 Sellars TA, Elston RC, Stewart C, et al. Familial risk of cancer among randomly selected cancer probands. Genet Epidemiol, 1988,5∶381.
14 Hall JM, Lee MK, Newman B, et al. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science,1990,250∶1684.
15 Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science, 1994,266∶66.
作者点评:
遗传流行病学同时研究遗传和环境危险因素,尤其是致病过程中可能的基因-环境间的交互作用,今后将继续致力于揭示疾病的遗传特征、发现复杂疾病的遗传基因、研究遗传与环境的相互作用,以识别高发病风险的个体,通过控制危险因素制定基因型特异的预防和治疗策略。