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家族性扩张型心肌病发病率及发病机理的研究进展

来源:http://myeducs.cn 联系QQ:点击这里给我发消息 作者: admin 发布时间: 13/09/05
【网学提醒】:本文主要为网上学习者提供家族性扩张型心肌病发病率及发病机理的研究进展,希望对需要家族性扩张型心肌病发病率及发病机理的研究进展网友有所帮助,学习一下吧!

资料包括: 论文(3页2668字) 
说明:
关键词: 心肌疾病,心律失常,心肌肥厚

  家族性扩张型心肌病(FDCM)的发现已近50年。临床常见家族性的心脏扩大、心律失常,心电检查有QRS波及T波的异常,病理表现为心肌的纤维化和残余心肌肥厚。60年代有学者明确提出了家族性心肌病,并以此区别于其他特异性的心肌病变所致的心脏扩大。
1 FDCM的发病率
  迄今国外有关FDCM发病率的研究,结果不尽相同,有些差异较大,其原因至少有三个方面,首先是扩张型心肌病的临床表现轻重不同,病情进展不一。在疾病早期常无明显症状,就诊率较低,不少患者直至出现较明显的心力衰竭才诊治。第二是心脏增大的情况比较复杂,除了少数患者与其他原因所致心脏扩大相混淆外,部分患者心脏扩大的程度并不明显,有些家系患者随着年龄的增长而呈现扩张型心肌病的形态特征。第三是研究条件的不一,有些是前瞻性研究,即对某一群体中可疑的扩张型心肌病病人及其直系血亲逐一进行病史、体检、超声心动图等检查,并随访观察,从中发现家系患者。有些是回顾性分析,即对已知患者的其他家族成员,通过病史回顾,问卷调查等形式加以分析,确认是否属于FDCM。现将国外的一些主要的研究总结如下。国内徐军等于1994年报道了江苏省人民医院FDCM的研究结果。此研究是将1990年1月至1993年6月在该院确诊扩张型心肌病的68例患者列为Index患者,调查了他们的261例直系血亲。检查方法包括询问病史、体检、心电图、超声心动图检查以及同位素心血池扫描、右心室造影、心肌心内膜活检等。从中发现6个家系,FDCM占8.8%。除先证者外,家族成员中18例患病,患病率为39.1%(18/46),其中兄弟姐妹患者占55.6%(10/18)。在总数24例FDCM患者中男性11例,女性13例,男女比例为0.85:1。有2个家系合并家族性心脏传导阻滞,在11例患者中9例存在传导阻滞,5例接受起搏治疗。
目录:
  1 FDCM的发病率

  2 家系遗传的特点

  3 致病基因的研究

  4 与免疫异常的关系


参考文献:
 1.徐军等,中华心血管病杂志,1994;22(4):263~264
  2.Mestroni L et al.Br Heart J ,1994;72(suppl):S35~S41
  3.Schultz kR et al.Biochem Mol Med,1995;56(2):87~93
  4.Burand jB et al.Circulation,1995;92(12):3387~3389
  5.Mestroni l et al.Eur Heart J,1995;16(suppl):5~9
  6.Mestroni l et al.Herz,1994;19(2):97~104
  7.Romero nB et al.Neuromuscul Disord,1993;3(1):31~42
  8.Ortizlopez r et al.Circulation,1997;95(10):2434~2440
  9.Gedeon aK et al.J Med Genet,1995;325:383~388
  10.Bilinska zT et al.Clin Cardiol,1996;19(10):794~798
  11.Caforio aL et al.Lancet,1994;344(8925):773~777
  12.Limas c et al.Am Heart J,1994;127(2):383~386

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